กิจกรรม

เพื่อคุณภาพชีวิตที่ดีขึ้นของเด็กๆ

มารู้จักการตรวจคัดกรองพาหะโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงเอสเอ็มเอ(SMA) กันเถอะ

svg divider

ร่วมเรียนรู้การตรวจคัดกรองพาหะโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงเอสเอ็มเอ(SMA) ไปกับ ผศ.นพ.กุณฑล วิชาจารย์ และ ศ.พญ.อรณี แสนมณีชัย

มารู้จักการตรวจคัดกรองพาหะโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงเอสเอ็มเอ(SMA) กันเถอะ

มารู้จักการตรวจคัดกรองพาหะโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงเอสเอ็มเอ(SMA) กันเถอะ

  • 29 ตุลาคม 2567
  • 12:00 น. - 12:00 น.
  • ประเทศไทย

รายละเอียด

การตรวจพาหะโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงเอสเอ็มเอในคู่สมรส

ผศ.นพ.กุณฑล วิชาจารย์ คณะแพทยศาสตร์ มหาวิทยาลัยขอนแก่น
ศ.พญ.อรณี แสนมณีชัย คณะแพทยศาสตร์ศิริราชพยาบาล มหาวิทยาลัยมหิดล

 

โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงเอสเอ็มเอ (SMA) คืออะไร 

เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากความผิดปกติของยีน SMN1 โดยประมาณร้อยละ 95 ของผู้ป่วยเกิดจากยีน SMN1 เอกซอนที่ 7 ขาดหายไป อีกประมาณร้อยละ 5 เกิดจากการกลายพันธุ์ชนิดอื่น ความผิดปกติของยีน SMN1 ทำให้เกิดการเสื่อมสภาพของเซลล์ประสาทสั่งการ ส่งผลให้กล้ามเนื้ออ่อนแรงลงอย่างรวดเร็ว โรค SMA แบ่งออกเป็นหลายชนิด ตามความรุนแรง และอายุที่เริ่มมีอาการ

 

โรค SMA มีกี่ชนิด และมีอาการอย่างไรบ้าง 

  • SMA ชนิดที่ 1 เริ่มมีอาการก่อนอายุ 6 เดือน มีพัฒนาการล่าช้าของกล้ามเนื้อมัดใหญ่ และอาการกล้ามเนื้ออ่อนแรงที่รุนแรงมากขึ้นเรื่อย ๆ จนหายใจไม่ไหวต้องใส่เครื่องช่วยหายใจที่อายุ 8 - 13.5 เดือน และอายุขัยเฉลี่ยไม่เกิน 2 ปี หากไม่ได้รับการรักษา
  • SMA ชนิดที่ 2 เริ่มมีอาการอายุ 6 - 18 เดือน ผู้ป่วยมีกล้ามเนื้ออ่อนแรง อาจนั่งได้ แต่เดินไม่ได้ และอาจมีหลังคด ปัญหาการกลืน และการหายใจตามมาภายหลัง หากได้รับการดูแลประคับประคองที่ดีอาจมีอายุขัยได้มากกว่า 25 ปี
  • SMA ชนิดที่ 3 เริ่มมีอาการหลังอายุ 18 เดือน ผู้ป่วยสามารถเดินได้ แต่มีกล้ามเนื้ออ่อนแรงทำให้เดินลำบาก หรือล้มบ่อย หากได้รับการดูแลประคับประคองที่ดีอายุขัยเฉลี่ยอาจไม่แตกต่างจากคนทั่วไป
  • SMA ชนิดที่พบน้อย ได้แก่ ชนิดที่ 0 อาการรุนแรงมากตั้งแต่ภายหลังเกิด มักมีระบบหายใจล้มเหลวตั้งแต่แรกเกิด และมักเสียชีวิตในระยะเวลาอันสั้น และชนิดที่ 4 เริ่มมีอาการในวัยผู้ใหญ่ ได้แก่กล้ามเนื้อมัดใหญ่อ่อนแรง อายุที่เริ่มมีอาการประมาณ 20-30 ปี และอายุขัยปกติ

โรค SMA พบบ่อยแค่ไหน และวินิจฉัยอย่างไร 

          โรค SMA ยังไม่มีอุบัติการณ์ที่ชัดเจนในประเทศไทย แต่มีข้อมูลอุบัติการณ์เฉลี่ยทั่วโลกประมาณ
1 ใน 10,000 คน การวินิจฉัยโรค SMA อาศัยการซักประวัติ และตรวจร่างกาย โดย กุมารแพทย์ กุมารแพทย์ระบบประสาท และกุมารแพทย์เวชพันธุศาสตร์ และส่งตรวจทางพันธุกรรมเพิ่มเติมเพื่อหาความผิดปกติของยีน SMN1 ซึ่งทำได้ในโรงพยาบาลที่มีแพทย์เฉพาะทางดังกล่าว เช่น ใน โรงเรียนแพทย์ที่มีการดูแลผู้ป่วยโรคหายาก หรือโรงพยาบาลศูนย์ขนาดใหญ่บางแห่งในภูมิภาค

 

โรค SMA ถ่ายทอดอย่างไร 

โรค SMA เป็นโรคที่มีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบยีนด้อย ซึ่งหมายความว่าหากทั้งพ่อและแม่เป็นพาหะของยีนผิดปกติ (พาหะ หมายความว่ามีพันธุกรรมผิดปกติแฝงอยู่ในร่างกาย แต่ไม่เป็นโรค) ลูกมีโอกาสเป็นโรค SMA ร้อยละ 25 ของทุก ๆ การตั้งครรภ์ มีการศึกษาในประเทศไทยพบว่าคนไทย 1 ใน 36 ถึง 56 คน เป็นพาหะของโรคนี้ ดังนั้น การตรวจพาหะโรค SMA ในคู่สมรสก่อนการวางแผนตั้งครรภ์จึงเป็นเรื่องสำคัญในการป้องกันโรค SMA

การตรวจหาพาหะโรค SMA มีประโยชน์อย่างไร

ช่วยให้คู่สมรสทราบสถานะพาหะของโรค SMA ของตน และทราบความเสี่ยงที่ทารกในครรภ์จะเป็นโรค SMA นอกจากนี้ยังมีการให้คำปรึกษาทางพันธุศาสตร์สำหรับวางแผนครอบครัว และวางแผนการตั้งครรภ์ และการวินิจฉัยก่อนคลอด

การตรวจหาพาหะโรค SMA ทำได้อย่างไร

การตรวจพาหะโรค SMA สามารถทำได้โดยการเจาะเลือดตรวจยีน SMN1
เพื่อค้นหาว่าเอกซอนที่ 7 ขาดหายไปหรือไม่ หากตรวจพบเอกซอนที่ 7 ขาดหายไป แปลว่า “เป็นพาหะ”

ผู้ที่ตรวจการกลายพันธุ์แล้วไม่พบการขาดหายไปของเอกซอนที่ 7 โอกาสการเป็นพาหะจะลดลง
เหลือประมาณ 1 ใน 670 (ผู้ที่เป็นพาหะ แต่ตรวจการกลายพันธุ์แล้วไม่พบการขาดหายไปของเอกซอนที่ 7 เรียกว่า พาหะเงียบ หรือ silent carrier

ดังนั้นควรได้รับคำแนะนำปรึกษาทางพันธุศาสตร์โดยผู้เชี่ยวชาญ
ทั้งก่อนและหลังตรวจ เพื่อการแปลผลที่ถูกต้อง

ผู้ที่ตรวจการกลายพันธุ์แล้วไม่พบการขาดหายไปของเอกซอนที่ 7 โอกาสการเป็นพาหะจะลดลง
เหลือประมาณ 1 ใน 670 (ผู้ที่เป็นพาหะ แต่ตรวจการกลายพันธุ์แล้วไม่พบการขาดหายไปของเอกซอนที่ 7 เรียกว่า พาหะเงียบ หรือ silent carrie

 

การรับคำปรึกษาก่อนการตรวจหาพาหะโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงทำได้อย่างไร

ท่านสามารถรับคำปรึกษาได้ในโรงพยาบาลใกล้บ้าน หรือ โรงพยาบาลที่มีผู้เชี่ยวชาญ
เช่น โรงเรียนแพทย์ที่มีศูนย์เฉพาะทางโรคหายาก โรงพยาบาลศูนย์ขนาดใหญ่
ที่มีแพทย์เวชพันธุศาสตร์ หรือ แพทย์โรคระบบประสาท
 

หากท่านต้องการค้นหาสถานพยาบาลใกล้บ้านเพื่อรับคำปรึกษาเกี่ยวกับการตรวจพาหะโรค SMA สามารถติดต่อสอบถามได้ที่ มูลนิธิโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง ช่องทาง โทร  06-1129-7379
อีเมล fendfoundation@gmail.com
Facebook FEND : Foundation to Eradicate Neuromuscular Diseases

*ศูนย์โรคหายาก ได้แก่ โรงพยาบาลศิริราช, โรงพยาบาลจุฬาลงกรณ์, โรงพยาบาลรามาธิบดี, สถาบันสุขภาพเด็กแห่งชาติมหาราชินี, โรงพยาบาลพระมงกุฎเกล้า, โรงพยาบาลธรรมศาสตร์เฉลิมพระเกียรติ และ โรงพยาบาลศรีนครินทร์ จ.ขอนแก่น

 

เอกสารอ้างอิง
  • Prior TW, Leach ME, Finanger EL. Spinal Muscular Atrophy. 2000 Feb 24 [Updated 2024 Sep 19]. In: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2024. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1352/
  • Dejsuphong D, Taweewongsounton A, Khemthong P, Chitphuk S, Stitchantrakul W, Sritara P, Tunteeratum A, Sura T. Carrier frequency of spinal muscular atrophy in Thailand. Neurol Sci. 2019 Aug;40(8):1729-1732. doi: 10.1007/s10072-019-03885-5. Epub 2019 Apr 19. PMID: 31004230.
  • Chaisomchit S, Thongnoppakhun W, Pho-iam T, Limwongse C, Likasitwattanakul S, Chareonsiriwatana W, et al. Investigation of carrier frequency for spinal muscular atrophy (SMA) in Thailand using dried blood spot (DBS) specimens. Genomics and Genetics. 2016 Oct 18;9(2 & 3):78–84
แชร์ไปให้เพื่อนของคุณ: